descubre ASMD
¿Qué es ASMD?
En el pasado, se pensaba que la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB) eran enfermedades distintas, pero ahora se sabe que son extremos opuestos de un espectro de la misma enfermedad.
Ambas son causadas por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM) y, por lo tanto, se conocen como enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD).
Existen muchas variaciones dentro de este espectro, en términos de síntomas clínicos y velocidad de progresión.
La NPB es un trastorno hereditario de depósito lisosomal muy poco frecuente en el que se acumulan cantidades dañinas de una sustancia grasa llamada esfingomielina en las células y órganos del cuerpo. En la NPB, esta acumulación se produce principalmente en el hígado, el bazo y los pulmones. A diferencia de la NPA, la NPB no afecta al cerebro y, aunque el crecimiento puede ser lento, los afectados sobrevivirán hasta la edad adulta y muchos podrán llevar una vida plena y activa.
Un pequeño número de pacientes puede ser descrito como portador de la variante A/B, que se encuentra en la mitad del espectro y presenta problemas neurológicos que pueden volverse más evidentes con el tiempo.
Se hereda cuando dos copias de un gen defectuoso (una mutación) se transmiten a un hijo. En cada embarazo de una pareja en la que cada uno de ellos porta una copia del gen defectuoso de Niemann-Pick, existe una probabilidad de 1 en 4 (25 %) de que su hijo tenga la enfermedad de Niemann-Pick. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.
La incidencia de la NPB se estima en 1 en 250 000 en la población general.
Causa​
La causa de los 3 tipos está originada por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), provocando una acumulación de esfingomielina en las células y ocasionando el mal funcionamiento de diferentes órganos. Este déficit primario de ASM es consecuencia de una mutación en el gen de la ASM (SMPD1)
La forma visceral crónica tiene una edad de diagnóstico variable aunque comúnmente suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con esta variable superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta.
Sin embargo, tipo neurovisceral infantil se caracteriza por un comienzo neonatal con afectación neurológica y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.
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Diagnóstico
La enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB) se diagnostica midiendo el nivel de la enzima esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. Esto se puede hacer analizando una pequeña muestra de sangre. El diagnóstico suele confirmarse mediante la secuenciación del ADN para identificar mutaciones.
La deficiencia enzimática que causa la NPB surge de mutaciones en un gen del cromosoma 11.
Síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB) suelen ser un agrandamiento del hígado y/o del bazo en la primera infancia.
Los síntomas pueden incluir:
Agrandamiento progresivo de los órganos
Crecimiento deficiente
Susceptibilidad a infecciones respiratorias
Problemas de sangrado
Dolor óseo
Mayor estrés en el corazón
Normalmente no hay afectación neurológica en la NPB. En caso de haberlos entraría en la clasificación A/B.
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Tratamiento
Actualmente el único tratamiento aprobado por el ANMAT, FDA y EMA es la medicación llamada comercialmente "XENPOZYME" (OLIPUDASA ALFA) esta es una terapia enzimática de sustitución para el tratamiento de las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos y adultos con tipo A/B o tipo B.
El resto de los síntomas puede ser tratado individualmente.
Links de interés​
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Xenpozyme (olipudase alfa) approved by European Commission as first and only treatment for ASMD
The impact of olipudase alfa on QoL in pediatric ASMD patients with neurologic disease